Questo è un gruppo di malattie che causano progressiva debolezza e perdita di massa muscolare. Quando qualcuno ha la distrofia muscolare, quindi i geni anomali (conosciuti come mutazioni) interferiscono con la produzione di proteine che sono necessarie per formare muscolo sano. Ci sono molti diversi tipi di distrofia muscolare.
I sintomi della più comune tipo di distrofia muscolare iniziano nell’infanzia e sono più comunemente accadendo nei ragazzi. Altri tipi di distrofia muscolare non mostrano sintomi fino all’età adulta. Non c’è cura conosciuta per la distrofia muscolare. La terapia e farmaci possono aiutare a gestire i sintomi di questa condizione e rallentare il decorso della distrofia muscolare.
Sintomi
La debolezza muscolare progressiva è il segno principale della distrofia muscolare. segni e sintomi di distrofia muscolare specifici iniziano alle età diverse e in diversi gruppi muscolari che dipende dal tipo di distrofia muscolare.
Duchenne tipo distrofia muscolare: Il più comune tipo di distrofia muscolare di Duchenne è il tipo. E ‘più comune nei maschi, ma anche può accadere nelle ragazze. Ci sono alcuni studi in cui sono mostrati circa 1/3 dei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne non stanno avendo una storia familiare di questa malattia e questo può accadere perché il gene coinvolto in essa può essere soggetta a un cambiamento improvviso anomalo (noto anche come mutazione spontanea). I segni ed i sintomi che sono tipicamente accadendo nella prima infanzia sono accanto:
Difficoltà di apprendimento
Dolori muscolari e rigidità
Grandi muscoli del polpaccio
Camminando sulle dita
Andatura ondeggiante
correre e saltare guai
Difficoltà con in piedi da una posizione sdraiata o seduta posizione
frequenti cadute
Distrofia muscolare di Becker: I segni ed i sintomi di questo tipo di distrofia muscolare sono simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne, ma tendono ad essere più mite e progredire più lentamente. I sintomi di solito iniziano negli anni dell’adolescenza, ma non può accadere fino alla metà – 20 anni o anche più tardi.
Altri tipi di distrofia muscolare: ci sono alcuni tipi di distrofia muscolare, che sono definiti da una caratteristica specifica o da dove nei sintomi del corpo prima di iniziare. Qui ci sono alcuni altri tipi di distrofia muscolare:
Congenita: Questo tipo di distrofia muscolare sta interessando i ragazzi e le ragazze ed è evidente alla nascita o prima di due anni. Alcune forme progrediscono rapidamente e causano grave compromissione mentre altre forme progrediscono lentamente e che provocano disabilità solo lieve.
Facioscapulohumeral (FSHD): Di solito, debolezza muscolare avviene nei volti e le spalle. Quando una persona affetta da FSHD alza le sue braccia, poi le scapole potrebbero sporgono come ali. L’esordio di solito accade in adolescenza, ma può iniziare nell’infanzia o il più tardi 40 anni.
Miotonica: Questo tipo di distrofia muscolare è anche conosciuta come la malattia di Steinert. Questo tipo è caratterizzato da un’incapacità di rilassare i muscoli a volontà seguenti contrazioni. Questa è la più comune forma dell’adulto – insorgenza distrofia muscolare. Il collo e dei muscoli facciali sono di solito i primi a essere colpiti.
Limb – cintura: Di solito, i muscoli della spalla e dell’anca sono interessati da questo tipo di distrofia muscolare. Quelle persone che hanno questo tipo di distrofia muscolare possono avere difficoltà di sollevare la parte anteriore del piede e può inciampare frequentemente. I sintomi di questo tipo di distrofia muscolare di solito iniziano nella infanzia o adolescenza.
Le cause
Ci sono alcuni geni che sono coinvolti nella produzione delle proteine in grado di proteggere le fibre muscolari da eventuali danni. Quando uno di questi geni è difettoso, allora la distrofia muscolare sta accadendo. Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica che è particolare a quel tipo di malattia. E ‘noto che molte di queste mutazioni sono ereditate. Ma ci sono anche alcune mutazioni che possono accadere spontaneamente nell’uovo della madre o l’embrione in via di sviluppo e possono essere trasmesse alla generazione successiva.
Fattori di rischio
La distrofia muscolare può avvenire sia in uomini e donne e in tutte le età e razze. Duchenne, il più comune tipo di distrofia muscolare, di solito accade nei ragazzi. Quelle persone che hanno una storia familiare di distrofia muscolare hanno aumentato le probabilità di sviluppare questa malattia o passando sui loro figli.
