Neurofibromatosi (NF) – tipi, sintomi e cause

Questa è una malattia genetica che sta causando tumori per formare sul tessuto nervoso. Questi tumori possono svilupparsi in qualsiasi punto del sistema nervoso, tra cui i nervi, il midollo spinale e il cervello. Di solito, la neurofibromatosi viene diagnosticata nell’infanzia o all’inizio dell’età adulta. Di solito, questi tumori sono noncancerous (chiamato anche benigna), ma in alcuni casi diventano cancerose (chiamato anche maligno). Spesso, i sintomi di neurofibromatosi sono lievi.

Inoltre, ci sono alcuni casi in cui la neurofibromatosi potrebbe portare a complicazioni, come dolore, perdita della vista, del cuore e dei vasi sanguigni problemi (cardiovascolari), l’apprendimento svalutazione e perdita dell’udito. I trattamenti per la neurofibromatosi hanno lo scopo di massimizzare la crescita e lo sviluppo sano e per gestire le complicazioni non appena si presentano. Quando neurofibromatosi provoca tumori che stampa su un nervo o grandi tumori, l’intervento chirurgico può contribuire ad alleviare i sintomi. Altre persone possono beneficiare di farmaci o la radiochirurgia stereotassica per controllare il dolore.

tipi

Ci sono tre tipi di neurofibromatosi – neurofibromatosi 1, neurofibromatosi 2 e schwannomatosi. Ogni tipo ha diversi segni e sintomi.

Sintomi

Qui di seguito sono riportati i segni ei sintomi per ogni tipo di neurofibromatosi

Neurofibromatosi 1: Questo tipo di solito appare durante l’infanzia. Segni di esso sono evidenti alla nascita o poco dopo e quasi sempre da 10 anni I segni ed i sintomi di questo tipo sono spesso da lieve a moderata, ma possono variare in gravità. Qui ci sono alcuni segni e sintomi:

Bassa statura: Quei bambini che hanno NF1 sono spesso sotto l’altezza media.

Più grande di dimensione media testa: Quei bambini che hanno NF1 hanno un grande rispetto alla media dimensione della testa che è causata dal volume cerebrale maggiore.

Difficoltà di apprendimento: E ‘comune per i bambini con NF1 di avere capacità di pensiero deteriorati, ma di solito sono lievi. In molti casi, hanno problemi con l’apprendimento, come ad esempio problemi con la matematica o la lettura. Inoltre, l’ADHD è comune.

Tumore del nervo ottico (chiamato anche giloma ottico): Questo tipo di tumore di solito compaiono all’età di 3 anni e in rari casi può apparire nella tarda infanzia e l’adolescenza. E non succede mai negli adulti.

Deformità ossee: La crescita ossea anormale e una carenza nella densità minerale ossea può portare a deformità ossee, come chino parte inferiore della gamba e un dorso curvo (scoliosi).

Urti morbido sopra o sotto la pelle (chiamate anche neurofibromi): Questo è un tumore benigno che si sviluppa in genere o sotto la pelle, ma anche possono crescere all’interno del corpo. In alcuni casi, la crescita può comportare più nervi.

Dossi piccoli sulle iride degli occhi: Questi noduli sono noti come noduli di Lisch che non può essere facilmente visibili e non alterare la vista.

Freckling nella zona ascelle o dell’inguine: Questo di solito accade per le età 3 – 5.

Di appartamenti e macchie marrone chiaro sulla pelle: Questi punti sono noti come café au lait spot. Essi sono innocui e sono comuni in molte persone. Se si dispone di più di 6 di questi punti, allora questo è un segnale forte di avere NF1.

Neurofibromatosi 2: Questo tipo è meno comune che NF1. I segni ed i sintomi di NF2 compaiono di solito nelle adolescenti e adulti primi anni di ritardo. Possono variare in gravità.

Qui ci sono i segni e sintomi di NF2

Mal di testa Poor equilibrio Squillo la perdita dell’udito graduale orecchie

Ci sono alcuni casi in cui NF2 può portare alla crescita di schwannomas in altri nervi del corpo, comprese le periferiche, visiva, della colonna vertebrale e dei nervi cranici. Qui ci sono i segni e sintomi di queste schwannomi:

problemi di visione o lo sviluppo di cataratta Balance difficoltà goccia viso dolore intorpidimento e debolezza delle braccia o gambe

Schwannomatosi: Questo è un raro tipo di neurofibromatosi e di solito si colpiscono le persone dopo l’età di 20. Questo tipo provoca dolore cronico e può accadere in qualsiasi parte del corpo. Inoltre, ci possono essere altri sintomi, come ad esempio:

Perdita di debolezza muscolare o intorpidimento in molte parti del tuo corpo

Le cause

La neurofibromatosi è causata da difetti genetici (noto anche come mutazioni) che sono o trasmessi da un genitore o spontaneamente al concepimento.

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