Retinite pigmentosa: sintomi e cause

Questo è un termine che viene utilizzato per un gruppo di malattie degli occhi che possono portare alla perdita della vista. Queste malattie degli occhi hanno in comune la colorazione che il medico vede quando guarda la retina. La retina è un fascio di tessuto nella parte posteriore dell’occhio. Le cellule della retina sono chiamate fotorecettori. Quando hai la retinite pigmentosa , i fotorecettori non funzionano come dovrebbero e col passare del tempo, perdi la vista. Questo è un raro disturbo che viene trasmesso da genitore a figlio.

Ci sono alcuni studi in cui si dice che solo 1 su ogni 4.000 persone lo ottengono. Circa la metà delle persone a cui è stata diagnosticata la retinite pigmentosa ha un membro della famiglia che ha anche questa condizione. La retina ha due tipi di cellule che raccolgono luce, conosciute come coni e bastoncelli. Le aste si trovano intorno all’anello esterno della retina e sono attive in penombra.

Nella maggior parte dei casi di retinite pigmentosa, in primo luogo sono colpite le aste. La tua capacità di vedere di lato (nota come visione periferica) e la tua visione notturna scompaiono. Principalmente, i coni sono al centro della tua retina. I coni possono aiutarti a vedere il colore e i dettagli precisi. Quando la retinite pigmentosa li sta colpendo, perdi lentamente la tua visione centrale e la tua capacità di vedere il colore.

illustrazione di anatomia dell’occhio su fondo bianco

Sintomi della retinite pigmentosa

Di solito, la retinite pigmentosa inizia durante l’infanzia. Varia da persona a persona quando esattamente lo avvierà e con quale velocità peggiorerà. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la retinite pigmentosa perde gran parte della vista dalla prima età adulta e all’età di 40 anni queste persone sono spesso legalmente cieche. Di solito, le aste vengono colpite per prime, quindi i primi sintomi che potresti notare è che ci vuole più tempo per adattarsi all’oscurità (nota come cecità notturna ).

Lo si può notare quando si cammina dal sole splendente in un teatro poco illuminato. Potresti non essere in grado di guidare di notte o puoi inciampare su oggetti al buio. Inoltre, potresti perdere la visione periferica contemporaneamente o subito dopo il declino della visione notturna. Inoltre, puoi ottenere una visione del tunnel che significa che non puoi vedere le cose di lato senza girare la testa. Nelle fasi successive della retinite pigmentosa, i coni possono essere colpiti.

Ciò renderà più difficile il lavoro di dettaglio e potresti avere problemi a vedere i colori. Questo è raro, ma in alcuni casi i coni possono morire per primi. Inoltre, puoi scoprire che le luci intense sono scomode per te, il che è un sintomo della condizione che i medici chiamano fotofobia. Puoi vedere i lampi di luce che lampeggiano o luccicano. Questa condizione è nota come fotopsia. Il medico può dire se hai la retinite pigmentosa. Ti guarderà negli occhi e farà dei test speciali, come i test genetici; elettroretinogramma, test del campo visivo o oftalmoscopio.

Cause di retinite pigmentosa

Esistono più di 60 geni diversi che possono causare diversi tipi di retinite pigmentosa. I genitori possono trasmettere i geni problematici ai loro figli in 3 modi diversi:

Retinite pigmentosa autosomica recessiva: ogni genitore ha una copia normale e una copia problematica del gene che è responsabile, ma i genitori non hanno alcun sintomo. Il bambino che ha ereditato due copie problematiche del gene (uno per ciascun genitore) svilupperà questo tipo di retinite pigmentosa. Sono necessarie due copie del gene problematico, il che significa che ogni bambino della famiglia ha il 25% di probabilità di essere colpito. Retinite pigmentosa autosomica dominante: in questo tipo di retinite pigmentosa è richiesta solo una copia del gene problematico da sviluppare. Il genitore, che ha quel gene, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo a ciascun bambino. Retinite pigmentosa legata all’X :La madre che porta il gene problematico, può trasmettere questo gene ai suoi figli. Ognuno dei suoi figli ha il 50% di probabilità di ottenerlo. La maggior parte delle donne, che portano questa copia problematica, non avrà alcun sintomo. Ma ci sono alcuni studi in cui si dice che circa uno su cinque avrà sintomi lievi. La maggior parte degli uomini, che riceveranno questa copia del problema, avranno casi più gravi. I padri, che hanno questo gene problematico, non possono passare ai loro figli.

Susanna

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