Sindrome di Liddle: alcune cause e sintomi

Questa è una condizione rara ed ereditaria. Principalmente, è caratterizzata da grave ipertensione (nota anche come ipertensione) e spesso si sviluppa in tenera età. All’inizio, la sindrome di Liddle potrebbe non essere correlata a segni e sintomi, ma l’ipertensione non trattata può eventualmente causare ictus o malattie cardiache. Inoltre, le persone affette possono avere bassi livelli di potassio nel sangue (noto come ipokaliemia) e alcalosi metabolica.

La sindrome di Liddle è generata da cambiamenti che stanno avvenendo nei geni SCNN1G o SCNN1B o è ereditata in maniera autosomica dominante. La terapia della sindrome di Liddle combina una dieta a basso contenuto di sodio e diuretici risparmiatori di potassio per ridurre la pressione sanguigna e normalizzare i livelli di potassio. Si nota che le terapie antiipertensive convenzionali non sono efficaci. La sindrome di Liddle è una condizione rara. Ma la prevalenza non è nota. Questo tipo di malattia è stato riscontrato in popolazioni di tutto il mondo.

La sindrome di Liddle è ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una copia di questo gene alterato in ogni cellula è sufficiente per causare il disturbo. Una persona che soffre della sindrome di Liddle ha una probabilità del 50% per ogni gravidanza di trasmettere il gene alterato al proprio figlio. Spesso, si immagina che l’esame della sindrome di Liddle stabilisca la presenza di ipertensione ad esordio precoce (questo è noto come ipertensione), specialmente nelle persone che hanno una storia familiare di questa condizione.

Sintomi:

Principalmente, la sindrome di Liddle è caratterizzata da ipertensione grave e ad esordio precoce. Questa condizione potrebbe non essere inizialmente associata ad alcun segno e sintomo, ma l’ipertensione non trattata può portare a ictus e malattie cardiache. Inoltre, le persone affette possono avere ipokaliemia (che è un basso livello di potassio nel sangue) e alcalosi metabolica. Alcuni dei sintomi più comuni dell’ipokaliemia includono palpitazioni cardiache, stitichezza, dolore muscolare (mialgia), affaticamento e debolezza.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Liddle diventa evidente in giovane età. Tuttavia, alcune persone che sono affette dalla sindrome di Liddle non vengono diagnosticate fino all’età adulta. I sintomi più comuni della sindrome di Liddle includono ipokaliemia, ipertensione, costipazione e aritmia. Per la maggior parte delle persone, i sintomi della sindrome di Liddle variano da persona a persona.

Non tutte le persone con la sindrome di Liddle avranno tutti i sintomi elencati. Questo è visto in molti studi condotti su persone che soffrono della sindrome di Liddle. Le informazioni vengono raccolte da tutte le persone e hanno concluso sui sintomi precedentemente menzionati.

Cause:

La sindrome di Liddle è causata da mutazioni che si verificano nel gene SCNN1B o SCNN1G. Questi geni forniscono istruzioni per creare un po’ di complesso proteico, che è inteso come ENaC (canale del sodio epiteliale). Questi canali si trovano nelle cellule epiteliali, sulla superficie di queste cellule, che si vedono in molti tessuti del corpo, come i reni, dove i canali trasportano il sodio nelle cellule. Nei reni, l’ENaC trasporta un feedback gratuito ai segnali che i livelli di sodio nel sangue sono troppo bassi e questo consente al sodio di fluire nelle cellule.

Dalle cellule renali, il sodio viene restituito al flusso sanguigno (questo è un processo chiamato riassorbimento) piuttosto che essere rimosso dal corpo nelle urine. Le mutazioni che si verificano nel gene SCNN1B o SCNN1G modificano la struttura della rispettiva subunità ENaC. Questi cambiamenti alterano una regione della subunità che è coinvolta nella segnalazione per la sua rottura (nota come degradazione) quando non è più necessaria.

Come risultato di queste mutazioni, le proteine ​​subunità non vengono degradate e più canali ENaC rimangono sulla superficie cellulare. L’aumento dei portatori sulla superficie cellulare aumenta in modo anomalo il riassorbimento di sodio (che è seguito dall’acqua) e questo porta all’ipertensione. Il riassorbimento del sodio all’interno del sangue è legato alla rimozione del potassio dal sangue, quindi il riassorbimento di sodio in eccesso porta all’ipokaliemia.

Susanna

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